vestidos de fiesta cortos Enfermedad de Huntington, Noticias, avances, tratamientos

1 dic. 2012

Breve reseña Histórica sobre la Enfermedad de Huntington por Alice Wexler



wexler family
“El lanzamiento de una revista dedicada exclusivamente a la Enfermedad de Huntington constituye un dulce y sobrio momento en la historia de este transtorno. Desde el momento en el que el gen causante de la enfermedad fue identificado en 1993, muchas familias han soñado con la aparición de una cura definitiva para esta enfermedad o al menos un tratamiento efectivo, en ese momento se pensaba que ese sueño sería fácil de alcanzar, sin embargo hoy aún no se ha podido hacer realidad. Aún así tengo la esperanza de que esta realidad pueda cambiar muy rápidamente. Si echamos un vistazo a la Historia sobre los avances en la Enfermedad de Huntington, se revela que su conocimiento no ha crecido de forma proporcional al paso del tiempo. Es una enfermedad muy antigua cuyas primeras descripciones clínicas se remontan a mediados del siglo 19, sin embargo no es sino hasta la década de 1960 cuando un pequeño grupo de doctores  comenzaron a cambiar la visión hacia la enfermedad, una pequeña red internacional de Neurólogos inspirados por los avances en la investigación del Parkinson, decidieron  formar un Grupo de Investigación sobre la Enfermedad de Huntington junto con la Federación Mundial de Neurología.
En los Estados Unidos nacen a finales de los 60  la fundación  Alice Pratt Wills, la Fundación Marjorie de Guthrie dedicada a la Lucha contra la Enfermedad de Huntington ( precursora de la actual Sociedad Americana de Enfermedad de Huntington (HDSA)) - y una fundación más orientada a la investigación de Enfermedades Hereditarias la fundación  Milton Wexler .  Durante la década de los 70,  nacen distintas asociaciones   en países como los Países Bajos, el Reino Unido, Canadá, Alemania, Francia, Australia, y Bélgica, y muchos otros a continuación.
Mientras tanto, la revolución del ADN recombinante que data de 1970, revolucionó toda la biología y la genética, por lo que es posible visualizar y manipular el ADN. Un nuevo campo, la Neurociencia,  más organizado,  aumenta el atractivo por los sujetos afectados por la Enfermedad de Huntington. Sobre todo tras el descubrimiento de marcadores genéticos en 1983 y el inicio de la prueba genética pre sintomática en 1986;  con una creciente red internacional de investigadores , conocimientos médicos, bancos de tejidos cerebrales, instituciones afiliadas y el aumento de los fondos para ayudas a investigadores postdoctorales.
La investigación sobre la Enfermedad de Huntington dio un giro dramático en 1993, ya que se concluye que  la expansión CAG en el gen HTT explicaba  la compleja genética de este trastorno, y reveló la base genética del fenómeno de  anticipación, así fue  posiblela creación de una gran variedad de modelos totalmente nuevos y experimentales. Para nombrar sólo unos pocos, en 1996 Gillian Bates y sus colegas crearon el primer modelo de ratón con Enfermedad de Huntington. Al año siguiente, Gillian Bates y sus colegas identificaron inclusiones intranucleares (NII) en el cerebro de Ratones enfermos, lo cual fue consistente con los hallazgos del año 1974  en biopsias cerebrales humanas de  personas con Huntington. Mariano y DiFiglia Neal Aronin también describieron agregados de la proteína Huntingtina HTT en los cerebros de personas que habían fallecido con la enfermedad.
Posterior a estos descubrimientos se crean nuevas organizaciones como CHDI Inc., que reúne a científicos de todo el mundo que se encuentran trabajando para encontrar una alternativa terepéutica y en este contexto han  creado muchos modelos animales y  modelos celulares de la enfermedad, que les ha permitido ahondar en el conocimiento, explorar  modificaciones post-traduccionales de la proteína huntingtina, y su aclaramiento  en la célula. Este grupo de trabajo tienen identificado posibles modificadores genéticos  muchos aspectos de la disfunción neuronal. Así mismo están llevando a cabo ensayos clínicos dirigidos a lograr el  silenciamiento del gen de forma terapéutica así como  una gran variedad de  estrategias en modelos animales.
Para las familias e individuos que luchan a diario con la Enfermedad de Huntington, aún no se dispone de una cura definitiva, pero  se están produciendo grandes descubrimientos y el volumen  de la investigación se ha incrementado enormemente con respecto a la  pasado década.
Esta nueva revista Journal of Huntington´s disease  ofrece un nueva ventana a la difusión de todos los avances que se producen en los laboratorios de investigación que diariamente luchan por encontrar la cura a esta enfermedad.”

Alice Wexler

Traducido y Adaptado al Español
Dr. Marta Talise