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30 jul. 2016

Silenciamiento del gen en la Enfermedad de Huntington

¿Es el silenciamiento del gen tan prometedor como parece para la EH, y qué nos depara el futuro?

Por Dr Ed Wild el 22 de marzo de 2011 Editado por Dr Jeff Carroll ; Traducido por Asunción Martínez

genes
El silenciamiento del gen significa la utilización de molécules especialmente diseñadas para "apagar" el mensaje que utilizan las células para la formación de la proteína huntingtina dañina. Nuestro especialista de HDBuzz sobre silenciamiento del gen explica las técnicas, los resultados hasta ahora y los retos futuros.

Muchos investigadores creen que el silenciamiento del gen es nuestra mejor base para conseguir tratamientos eficaces para la EH en un futuro próximoHemos tenido muchas peticiones de nuestros lectores para que escribamos un artículo sobre el “silenciamiento del gen” — también conocido como el “silenciamiento de la huntingtina”. Este es un área de investigación que genera mucha expectación. Muchas personas han mostrado interés por este tema a raíz de un reciente comunicado de prensa de Lundbeck y de la Universidad de Massachussetts, en el que se anuncia un proyecto de colaboración con el objetivo de desarrollar un “ARN de interferencia (ARNi)” como tratamiento para la EH.

Entonces, ¿qué es el silenciamiento del gen? ¿Cómo funciona? y ¿cómo puede ayudar a los pacientes con EH?

29 jul. 2016

Transtorno Depresivo Mayor



depresiónEl trastorno depresivo mayor es también conocido como depresión mayor, depresión clínica o depresión unipolar. El término unipolar se refiere a la presencia de uno de los polos, o un extremo de estado de ánimo deprimido estado de ánimo.

La depresión mayor puede manifestarse de diferentes formas. Algunas personas tienen problemas para dormir, pierden peso, y pueden sentirse agitados e irritables. Otros pueden dormir y comer en exceso y sentirse inútil y culpable. Aún otros pueden funcionar razonablemente bien en el trabajo y tener una "cara feliz" delante de los demás, mientras que en el fondo se sienten muy deprimidos y desinteresados en la vida. 

La Zona gris... ¿Qué significa?

Por petición popular, un artículo especial sobre el tema a menudo confuso de los "alelos intermedios" y "de penetrancia reducida" - la "zona gris" que surge con frecuencia cuando hablamos del análisis genético en la enfermedad de Huntington.

Hacerse el análisis genético para la enfermedad de Huntington es un momento de mucha ansiedad. Cuando vas a recoger el resultado lo único que quieres oír es si vas a desarrollar la EH o no. La mayoría de la gente recibe una respuesta clara a esta pregunta, pero para una pequeña minoría, la respuesta no es tan simple, ya que reciben un resultado en la zona "gris" conocida como "alelos de penetrancia reducida" o "alelos intermedios". El significado de estos resultados pueden ser confuso, pero esperamos que este artículo le ayude a aclararlo.

Diagnóstico Genético Preimplantacional: Una alternativa

Diagnóstico preimplantacionalEn algunos casos muy concretos existe un elevado riesgo de transmisión genética de determinadas enfermedades a la descendencia (Hemofilia, Distrofia muscular, Enfermedad de de Huntington). En estos casos, las parejas deben someterse, en primer lugar a una entrevista con un experto en genética para que les brinde asesoría, y posteriormente se les puede ofrecer una posibilidad para no transmitir tales enfermedades a sus futuros hijos, se trata del Diagnóstico Genético Preimplatacional, que hoy en día ha llegado a ser una realidad gracias a la combinación de la técnica de Fecundación in vitro (FIV) que nos permite el acceso tanto a gametos (ovocitos) como a embriones humanos; la técnica de micromanipulación que permite realizar biopsias del primer y segundo corpúsculo polar en ovocitos (Diagnóstico Genético Preconcepcional) y de blastómeros de embriones en estadios de 6-8 células (Diagnóstico Genético Postconcepcional).

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa en la actualidad una alternativa al Diagnóstico Prenatal (DP) mediante biopsia corial o amniocentesis, para aquellas parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, ya que el diagnóstico genético se realiza antes de que se produzca la implantación embrionaria en el útero materno.

2 feb. 2015

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?


Enfermedad de HuntingtonPodemos definir la Enfermedad de Huntington como una patología hereditaria, neurodegenerativa, progresiva, que afecta principalmente los ganglios basales del cerebro; causada por una mutación en un gen que se encuentra ubicado en el cromosoma 4, es el gen que codifica para una proteína llamada Huntingtina conocida también como Htt. El tipo de mutación que produce esta enfermedad es una expansión de tripletes CAG, esto trae como consecuencia que la proteína Huntingtina tenga un tamaño particularmente grande, que interfiere con las funciones normales de las Neuronas y que actúa facilitando la muerte de las mismas por diferentes mecanismos entre ellos la formación de agregados. Esta enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante, esto quiere decir que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un cincuenta porciento (50%) de probabilidad de heredar esta enfermedad. La edad de aparición de los síntomas es muy variable pero en promedio suele oscilar entre los treinta (30) y cincuenta (50) años de edad. Existe la forma juvenil de la enfermedad que aparece de forma precoz entre la infancia y la adolescencia; y la forma tardía que puede aparecer después de los 70 años.

3 ene. 2015

Conoce 7 Alimentos para poner tu Cerebro en forma



Alimentos para el cerebro Cuando se trata de nuestro Cerebro, el viejo dicho "somos lo que comemos" adquiere un alto nivel de relevancia. Consumir los mejores alimentos para el cerebro aumentará nuestra capacidad de concentración, la agilidad mental, nuestra memoria y reducirá el impacto de las enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la edad, como la demencia y el Alzheimer.

Arándanos y Blueberries: Estudios de investigación realizados en animales  han descubierto que los arándanos ayudan a proteger al cerebro del estrés oxidativo y pueden reducir los efectos de la edad relacionados con enfermedades como el  Alzheimer o la demencia. Los estudios también han mostrado que las dietas ricas en arándanos mejoraron significativamente tanto la capacidad de aprendizaje y las habilidades motoras de ratas de edad avanzada, lo que los mentalmente equivalente a ratas mucho más jóvenes.  Se recomienda añadir  a nuestra dieta al menos 1 taza de arándanos al día, en cualquier forma  frescos, congelados o liofilizados y se pueden combinar con yogur o cereales cada mañana.

2 ene. 2015

Tips para prevenir y tratar las escaras o úlceras de cúbito



escaras, úlceras por presionLas escaras se producen cuando una persona se ve obligada a pasar la mayor parte de su tiempo en la cama debido a una enfermedad, parálisis o coma. La presión prolongada sobre partes específicas del cuerpo hace que la piel en principio se ponga rojiza, luego se forma una ampolla y posteriormente se ulcera. La prevención de úlceras por presión es crítica, ya que su tratamiento puede ser difícil e incluso requerir cirugía.

Las escaras pueden conducir a la infección y puede acelerar la muerte, además de causar sufrimiento que se ve agravado por la impotencia del paciente. La Clínica Mayo dice que una de las mejores maneras de prevenir úlceras por presión es cambiando la posición del paciente cada dos horas o menos. Esto no siempre es posible, si no puede girar al paciente físicamente.

21 may. 2013

Alianza estratégica ROCHE-ISIS para desarrollar tratamientos contra la Enfermedad de Huntington



Las empresas farmacéuticas Roche e  ISIS  anunciaron en el pasado mes de Abril que han formado una alianza para desarrollar tratamientos contra la enfermedad de Huntington (EH) basados en la tecnología de los oligonucleótido anti sentido (ASOS). Esta alianza combina la experiencia en ASOS de la empresa ISIS con los conocimientos científicos de Roche en el desarrollo de terapias neurodegenerativas. Además,  trabajaran juntas  con el objetivo de aumentar la penetración en el cerebro de los ASOS así como mejorar la con la administración sistémica de los ASOS.


Inicialmente, la investigación se centrará en el principal fármaco experimental de la empresa ISIS  que bloquea la producción de todas las formas de la proteína mutada Huntingtina (htt), la proteína responsable de la EH y por lo tanto tiene el potencial de tratar a todos los pacientes con la Enfermedad. ISIS también se está llevando a cabo la investigación sobre los tratamientos que bloquean específicamente la producción de las formas que causan enfermedades de la proteína HTT, que tiene el potencial de tratar subgrupos de pacientes en EH. Al mismo tiempo, Roche combinará su tecnología patentada de transporte hacia el cerebro con la tecnología  de los Oligonucleotidos antisentido (ASOS) que, de tener éxito, también permitirá  la administración sistémica de fármacos antisentido para el tratamiento de pacientes ASINTOMÁTICOS.


21 ene. 2013

Autofagia y enfermedades Neurodegenerativas


La autofagia es un proceso que forma parte de la dinámica celular, mediante el cual se renuevan las proteínas y organelas, con la ayuda de los lisosomas. En una revisión recientemente publicada (Son et al., 2012) se reúnen los últimos hallazgos que relacionan estos procesos con la Neurodegeneración. 

La integridad que presentan las neuronas post-mitóticas depende, en su mayor parte, de la autofagia basal, comparado con los que ocurre en otros tipos celulares. Esto se debe a que en las neuronas las proteínas mal plegadas y los orgánulos dañados no pueden “diluirse” mediante la división celular, ya que su estado de diferenciación impide la entrada en mitosis.

12 dic. 2012

¿Conoces los efectos del 5-L-HTP?



Hidroxitriptofano
Las siglas 5-L-HTP provienen de la nomenclatura bioquímica en inglés que se utiliza para denominar al 5-L-Hidroxitriptófano, el cual es un aminoácido que el organismo sintetiza a partir del Triptófano (un aminoácido esencial que se obtiene sólo a partir de las proteínas que se ingieren con los alimentos). El 5-L-HTP  también se produce comercialmente a partir  de la semillas  de una planta africana llamada Griffonia simplicifolia.

El 5-L-Hidroxitriptófano es utilizado por nuestro organismo para sintetizar una sustancia llamada Serotonina (nombre bioquímico: 5-hidroxitriptamina),  esta sustancia es un Neurotransmisor  que se ha descrito juega un papel determinante en el proceso de aprendizaje,  el estado de ánimo, el sueño y la vasoconstricción (constricción de los vasos sanguíneos).  Algunos científicos opinan  que la Serotonina también podría participar  en la ansiedad, la migraña, los vómitos y el control del apetito.