Alianza estratégica ROCHE-ISIS para desarrollar tratamientos contra la Enfermedad de Huntington

Las empresas farmacéuticas Roche e  ISIS  anunciaron en el pasado mes de Abril que han formado una alianza para desarrollar tratamientos contra la enfermedad de Huntington (EH) basados en la tecnología de los oligonucleótido anti sentido (ASOS). Esta alianza combina la experiencia en ASOS de la empresa ISIS con los conocimientos científicos de Roche en el desarrollo de terapias neurodegenerativas. Además,  trabajaran juntas  con el objetivo de aumentar la penetración en el cerebro de los ASOS así como mejorar la con la administración sistémica de los ASOS.

Inicialmente, la investigación se centrará en el principal fármaco experimental de la empresa ISIS  que bloquea la producción de todas las formas de la proteína mutada Huntingtina (htt), la proteína responsable de la EH y por lo tanto tiene el potencial de tratar a todos los pacientes con la Enfermedad. ISIS también se está llevando a cabo la investigación sobre los tratamientos que bloquean específicamente la producción de las formas que causan enfermedades de la proteína HTT, que tiene el potencial de tratar subgrupos de pacientes en EH. Al mismo tiempo, Roche combinará su tecnología patentada de transporte hacia el cerebro con la tecnología  de los Oligonucleotidos antisentido (ASOS) que, de tener éxito, también permitirá  la administración sistémica de fármacos antisentido para el tratamiento de pacientes ASINTOMÁTICOS.

Conoce 7 Alimentos para poner tu Cerebro en forma

Cuando se trata de nuestro Cerebro, el viejo dicho "somos lo que comemos" adquiere un alto nivel de relevancia. Consumir los mejores alimentos para el cerebro aumentará nuestra capacidad de concentración, la agilidad mental, nuestra memoria y reducirá el impacto de las enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la edad, como la demencia y el Alzheimer.

Arándanos y Blueberries: Estudios de investigación realizados en animales  han descubierto que los arándanos ayudan a proteger al cerebro del estrés oxidativo y pueden reducir los efectos de la edad relacionados con enfermedades como el  Alzheimer o la demencia. Los estudios también han mostrado que las dietas ricas en arándanos mejoraron significativamente tanto la capacidad de aprendizaje y las habilidades motoras de ratas de edad avanzada, lo que los mentalmente equivalente a ratas mucho más jóvenes.  Se recomienda añadir  a nuestra dieta al menos 1 taza de arándanos al día, en cualquier forma  frescos, congelados o liofilizados y se pueden combinar con yogur o cereales cada mañana.

Autofagia y enfermedades Neurodegenerativas

La autofagia es un proceso que forma parte de la dinámica celular, mediante el cual se renuevan las proteínas y organelas, con la ayuda de los lisosomas. En una revisión recientemente publicada (Son et al., 2012) se reúnen los últimos hallazgos que relacionan estos procesos con la Neurodegeneración. 

La integridad que presentan las neuronas post-mitóticas depende, en su mayor parte, de la autofagia basal, comparado con los que ocurre en otros tipos celulares. Esto se debe a que en las neuronas las proteínas mal plegadas y los orgánulos dañados no pueden “diluirse” mediante la división celular, ya que su estado de diferenciación impide la entrada en mitosis.

Tips para prevenir y tratar las escaras o úlceras de cúbito

Las escaras se producen cuando una persona se ve obligada a pasar la mayor parte de su tiempo en la cama debido a una enfermedad, parálisis o coma. La presión prolongada sobre partes específicas del cuerpo hace que la piel en principio se ponga rojiza, luego se forma una ampolla y posteriormente se ulcera. La prevención de úlceras por presión es crítica, ya que su tratamiento puede ser difícil e incluso requerir cirugía.

Las escaras pueden conducir a la infección y puede acelerar la muerte, además de causar sufrimiento que se ve agravado por la impotencia del paciente. La Clínica Mayo dice que una de las mejores maneras de prevenir úlceras por presión es cambiando la posición del paciente cada dos horas o menos. Esto no siempre es posible, si no puede girar al paciente físicamente.

¿Conoces los efectos del 5-L-HTP?

Las siglas 5-L-HTP provienen de la nomenclatura bioquímica en inglés que se utiliza para denominar al 5-L-Hidroxitriptófano, el cual es un aminoácido que el organismo sintetiza a partir del Triptófano (un aminoácido esencial que se obtiene sólo a partir de las proteínas que se ingieren con los alimentos). El 5-L-HTP  también se produce comercialmente a partir  de la semillas  de una planta africana llamada Griffonia simplicifolia.

El 5-L-Hidroxitriptófano es utilizado por nuestro organismo para sintetizar una sustancia llamada Serotonina (nombre bioquímico: 5-hidroxitriptamina),  esta sustancia es un Neurotransmisor  que se ha descrito juega un papel determinante en el proceso de aprendizaje,  el estado de ánimo, el sueño y la vasoconstricción (constricción de los vasos sanguíneos).  Algunos científicos opinan  que la Serotonina también podría participar  en la ansiedad, la migraña, los vómitos y el control del apetito.

Actualización en el Tratamiento Farmacológico de la Enfermedad de Huntington

Aunque en los actuales momentos no existe un tratamiento específico para la Enfermedad de Huntington, hay ciertos medicamentos disponibles para aliviar los principales síntomas de la patología, pero es necesario que estos fármacos se apliquen bajo estricta vigilancia médica y de forma individualizada. Los pacientes deben ser constantemente monitorizados por un equipo multidisciplinario formado por médicos de familia, neurológos, psiquiatras y nutricionistas.

• Movimientos involuntarios o Corea: Tetrabenazina (Xenazine®).

• Espasticidad: Tizanidine (Sirdalud®) o Baclofeno (Baclofen®).

• Transtornos Psicóticos: Antipsicóticos atípicos como Quetiapina (Seroquel®), Olanzapina (Zyprexa®), Clozapina (Leponex®), Risperidona (Ridal®) suelen dar los mejores resultados. También hay literatura que recomienda Aripiprazole (Abilify®).
• Psicosis Aguda: Levomepromazina (Sinogan®), Haloperidol (Haldol®).

• Depresión: Paroxetina (Paxil®), 5-L-Hydroxitriptofano (5-L-HTP).

• Insomnio: Alprazolam (Alpram®), Clonazapam (Clonac®), Melatonina (Melamil).

• Ansiedad: Casi cualquier Benzodiazepina suele dar buenos resultados.

• Déficit de energía y stress oxidativo: Creatina (Neotine®), Coenzima Q10, Ubiquinol, Fisetina    (Cogni-setin®), Resveratrol.   

• Daño cerebral: Oxigenantes cerebrales, Procera®-AVH, Factor Neurotrófico Neuronal (Cerebrolysin). 
• Desnutrición severa o Caquexia: Esteroide anabólico sintético (Winstrol®), Ensure.

NOTA INFORMATIVA: Con estas recomendaciones, solo pretendemos difundir lo que hay descrito en la literatura, esta información NO tiene como objetivo sustituir el consejo de su médico tratante.

Dr. Marta Talise

¿Conoces el Training Neuronal?

Hoy nadie pone en duda que para tener un cuerpo saludable, con energía y vitalidad, con más defensas ante las enfermedades es indispensable que se lleven a cabo diferentes cuidados cotidianos que van desde la alimentación hasta la práctica de actividad física. Nos ha costado años ver que nuestra condición física depende de dos acciones: hacer ejercicio físico y mantener una dieta equilibrada.

Hoy podemos también decir que si las personas cuidan adecuadamente su MENTE, crearán nuevos circuitos neuronales. Nos avalan los números y las estadísticas de una gran cantidad de investigaciones realizadas en diferentes países del mundo.

Breve reseña Histórica sobre la Enfermedad de Huntington por Alice Wexler

“El lanzamiento de una revista dedicada exclusivamente a la Enfermedad de Huntington constituye un dulce y sobrio momento en la historia de este transtorno. Desde el momento en el que el gen causante de la enfermedad fue identificado en 1993, muchas familias han soñado con la aparición de una cura definitiva para esta enfermedad o al menos un tratamiento efectivo, en ese momento se pensaba que ese sueño sería fácil de alcanzar, sin embargo hoy aún no se ha podido hacer realidad. Aún así tengo la esperanza de que esta realidad pueda cambiar muy rápidamente. Si echamos un vistazo a la Historia sobre los avances en la Enfermedad de Huntington, se revela que su conocimiento no ha crecido de forma proporcional al paso del tiempo. Es una enfermedad muy antigua cuyas primeras descripciones clínicas se remontan a mediados del siglo 19, sin embargo no es sino hasta la década de 1960 cuando un pequeño grupo de doctores  comenzaron a cambiar la visión hacia la enfermedad, una pequeña red internacional de Neurólogos inspirados por los avances en la investigación del Parkinson, decidieron  formar un Grupo de Investigación sobre la Enfermedad de Huntington junto con la Federación Mundial de Neurología.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

Podemos definir la Enfermedad de Huntington como una patología hereditaria, neurodegenerativa, progresiva, que afecta principalmente los ganglios basales del cerebro; causada por una mutación en un gen que se encuentra ubicado en el cromosoma 4, es el gen que codifica para una proteína llamada Huntingtina conocida también como Htt. El tipo de mutación que produce esta enfermedad es una expansión de tripletes CAG, esto trae como consecuencia que la proteína Huntingtina tenga un tamaño particularmente grande, que interfiere con las funciones normales de las Neuronas y que actúa facilitando la muerte de las mismas por diferentes mecanismos entre ellos la formación de agregados. Esta enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante, esto quiere decir que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un cincuenta porciento (50%) de probabilidad de heredar esta enfermedad. La edad de aparición de los síntomas es muy variable pero en promedio suele oscilar entre los treinta (30) y cincuenta (50) años de edad. Existe la forma juvenil de la enfermedad que aparece de forma precoz entre la infancia y la adolescencia; y la forma tardía que puede aparecer después de los 70 años.

Nuevo Journal sobre investigación en Enfermedad de Huntington

Excelentes noticias llegan a nuestro Magazine, un grupo de investigadores, encabezado por los doctores Blair R. Leavitt de la Universidad de British Columbia (Vancouver, Canadá) y Leslie M. Thompson de la Universidad de California (Irvine, CA, USA), han publicado una revista de investigación llamada  “Journal of Huntington´s Disease”  dedicada a la difusión de artículos originales, cartas al editor y revisiones sobre los últimos avances en enfermedad de Hutington.

El primer número de esta revista salió a la luz en el mes de Junio 2012 y el segundo número el pasado mes de Septiembre 2012.
El idioma oficial de esta publicación es el Inglés, sin embargo Luces en la Enfermedad de Huntington se compromete con sus lectores a difundir los artículos más relevantes en Español. Enviamos desde nuestra redacción una Felicitación a este grupo de investigadores fantásticos que han unido sus esfuerzos en publicar una revista especializada en esta Enfermedad.